Issue d’une fratrie de quatre enfants, je suis la seule atteinte de la maladie, d’où la forte supposition qu’il s’agisse d’une mutation génétique.

J’ai toujours eu des difficultés à marcher et à courir et j’avais peu de force dans les mains (selon les dires de mes proches).

Ce n’est qu’à l’âge de 10 ans que les troubles de la marche se sont aggravés et que des pieds creux ont été constatés. Et dès l’âge de 11 ans, j’ai commencé à porter des chaussures orthopédiques.

Lors d’un séjour à Paris avec une de mes tantes et son fils, elle a remarqué que j’avais du mal à suivre et à escalader. Elle en a alors fait part à mes parents.

Ils ont alors pris rendez-vous avec une neuro-pédiatre à l’hôpital de Saint Brieuc et, en me regardant marcher, elle a tout de suite diagnostiqué ma maladie : Charcot Marie Tooth (CMT) !

Très rapidement, la maladie s’est installée : je marchais sur mes orteils et sur le rebord extérieur de mes pieds (pieds varus équins) et mes pieds présentaient une courbure trop prononcée de leur voûte plantaire (pieds creux).

Sur conseil, mes parents ont pris contact avec le Centre Hélio-Marin Perharidy de Roscoff pour participer à une consultation pluri-disciplinaire.

Lors de cette consultation, j’ai rencontré un chirurgien qui a tout de suite dit que je ne pouvais rester comme cela et qu’une opération devait être programmée.

J’ai donc subi ma première opération chirurgicale le 10 juin 1993.

Et en 1994, je subis une deuxième opération.

Mon enfance, ma pré-adolescence et mon adolescence se passent pour le mieux, toujours chaussée de chaussures orthopédiques.

En octobre 2002, je consulte mon médecin traitant car je suis très fatiguée, j’ai des nausées et surtout je vois trouble !

Il m’oriente donc vers un ophtalmologue (rendez-vous dès le lendemain) : oedème au niveau des deux yeux !

Cet ophtalmologue me conseille fortement d’aller aux urgences ophtalmologiques du CHU de Brest. Après des hésitations, des doutes et des batteries d’examen, le diagnostic est le suivant : insuffisance rénale en phase terminale avec une capacité de fonctionnement des reins à 25 %.

Mais le 11 avril 2003, j’ai la chance de recevoir un greffon et d’être greffée !